Nell'edizione 2008 del Festival di Spoleto, si è tenuto un importante workshop dedicato alle conoscenze attuali sul genoma e agli scenari di cura e intervento sulle malattie che si intravedono per gli anni a venire.(1)Questo spazio di approfondimento si è aperto con un interrogativo semplice ma carico di conseguenze: si può conoscere il proprio genoma?
Tentare di rispondere a questa domanda significa cercare di comprendere lo stato dell'arte intorno alla mappatura e alla decifrazione del codice genetico umano, cominciare ad ipotizzare una “personalizzazione” delle cure mediche per le malattie più diffuse e pericolose, porsi una serie di interrogativi etici e giuridici intorno alla natura, alla proprietà e alla diffusione dei dati genetici.
Gli esperti chiamati a confrontarsi con queste problematiche aperte dalla conoscenza sempre più raffinata delle interazioni dei geni nel codice genetico umano, hanno mostrato opportunità e rischi delle applicazioni di queste conoscenze in campo medico, scientifico etico e giuridico.
L'intervento del prof. Corbellini, storico della medicina e moderatore del dibattito, ha introdotto i punti principali della discussione, evidenziando in primo luogo come la pretesa modernità della personalizzazione della medicina sia un vero abbaglio, poichè già Ippocrate, parlando di Prognosi, era pervenuto alle medesime conclusioni.
In secondo luogo, Corbellini entra nel merito della discussione del determinismo o eccezionalismo genetico. Con il primo si intende un rapporto stretto di causa-effetto tra codice genetico e insorgenza di malattie, mentre nella ricerca attuale si vede che si tratta di probabilità e non di certezze; si eredita il rischio maggiore di ammalarsi, non la malattia. Per eccezionalismo genetico s'intende invece la specificità dei dati genetici rispetto ad altri tipi di dati e si ritiene che la natura particolare della genetica dia origine a un rischio più grande o a rischi di natura differente dai normali concetti di rischio noti da tempo in medicina; per questo è necessario predisporre particolari tutele sulla loro diffusione, soprattutto in relazione alla conoscibilità dei dati genetici individuali attraverso lo studio dei dati genetici dei propri genitori o del gruppo di appartenenza. Come vedremo più avanti, si tratta di un tema eticamente e giuridicamente controverso.
Il Prof. Boncinelli, fisico e genetista, ha evidenziato tutti i cambiamenti che sono intervenuti in questo settore della scienza dalla presentazione del Progetto Genoma Umano di Dulbecco del 1987, pubblicato su Nature ad oggi. Lo stato dell'arte della genetica, prosegue Boncinelli, è che questa scienza ha segnato dei grandi risultati nell'individuazione dei geni monofattoriali all'origine di alcune importanti malattie, come nel caso della distrofia, della fibrosi cistica, dell'anemia mediterranea. Tuttavia, le malattie monofattoriali sono rare; tutti possediamo tratti multifattoriali, con l'intervento congiunto di molti geni, come nelle malattie più diffuse, quali ipertensione, diabete, asma, tumori, ecc.. Queste malattie non hanno un gene “padrone”, ma derivano dal malfunzionamento di un certo numero di geni la cui attivazione deriva da molti fattori, ereditari ed ambientali, nonché dagli stili di vita. Non si è quindi condannati, ma predisposti; la fortuna o una vita scriteriata possono determinare l'insorgenza di una patologia oppure no. E' evidente che conoscere il funzionamento dei geni può aiutarci a combattere le diverse patologie in modo sempre più preciso ed efficace.Un sistema che stanno seguendo molti ricercatori è quello di concentrarsi su gruppi genetici omogenei, poiché risulta più probabile scoprire le mutazioni genetiche in gruppi in cui le variazioni sono minori e gli scambi sono circoscritti. La medicina personalizzata, poi, che è sempre stata l'obiettivo del medico, può essere in un futuro abbastanza prossimo applicata in modo scientifico e imparziale. Piuttosto non sapremo cosa farcene di tutti questi dati ed è probabile che avremo un eccesso di informazioni. Più che altro, prosegue Boncinelli, che ipotizza uno scenario per gli anni a venire davvero diverso da quello che conosciamo, occorreranno enormi sforzi finanziari e organizzativi per rendere possibile una diagnostica ed una prognostica basata sulla mappatura genetica. Probabilmente sarà necessario modificare in modo sostanziale anche i sistemi formativi e si dovrà riorganizzare la formazione universitaria dei medici; si dovrà pensare di formare un certo numero di “consulenti genetici”, una nuova figura che in campo medico ancora non esiste. Insieme alla diagnosi medica basata sul profilo genetico, ci si dovrà rivolgere al consulente genetico che spieghi e progetti l’intervento terapeutico a partire dal nuovo sistema diagnostico.
Il Prof. Cusi, biologo e genetista, ha diffuso i risultati di alcune ricerche, mostrando come si pone attualmente il problema di come trattare dati genetici studiati prima che le tecnologie in uso oggi nell'incrocio dei dati fossero disponibili. Altro aspetto sottolineato dal prof. Cusi ha riguardato il grado di conoscenza comune intorno a questi temi e ha ottimisticamente concluso che il senso comune è in grado di discernere abbastanza agevolmente i termini principali della questione e che nell'opinione pubblica si nutre un certo ottimismo intorno a queste ricerche.
Il prof. Redi, genetista, si è soffermato maggiormente sugli aspetti di condivisione del genoma e sulla difficoltà di rispondere alla domanda di chi è il genoma, considerando che noi lo condividiamo con altre specie e che le differenze nella specie umana sono veramente molto circoscritte. A suo avviso, con una posizione decisamente schierata sulla necessità di far proseguire la ricerca senza troppi vincoli, per progredire velocemente nelle conoscenze, è necessario che tutti i dati siano contenuti in un'unica banca dati e che a partire dalla nascita sia opportuno sequenziare i codici genetici di tutti gli individui.
Il prof. Rodotà, giurista molto noto per i suoi trascorsi come Presidente del Garante della Privacy e come studioso dei rapporti tra tecnologia e diritto, è intervenuto sugli effetti della conoscenza dei dati genetici sulla vita quotidiana e sulla difficile ricerca di un equilibrio tra le esigenze della scienza e le esigenze di riservatezza e tutela dei dati.Vi sono stati dei casi, infatti, in cui è stato necessario scegliere tra vita e lavoro, come è accaduto recentemente negli Usa, dove alcune lavoratrici hanno rifutato di sottoporsi a dei test genetici, perdendo il lavoro. Casi altrettanto controversi possono sorgere se questi dati sono conosciuti dalle assicurazioni private, che così possono decidere di alzare il premio o di rifiutare la copertura assicurativa in presenza di un rischio elevato di contrarre determinati tipi di malattie. Posto che le informazioni di carattere genetico hanno un legame strutturale con l’identità di ciascuno, sostiene Rodotà, gli scenari aperti dalle necessità di ricerca cambiano le esigenze regolative del diritto quando le informazioni possedute sono divulgate in forma individuale o collettiva. In effetti, dice Rodotà, noi abbiamo un aspetto struturale ( il genoma) e un aspetto relazionale, che chiama in campo una molteplicità di soggetti e una certa quantirà di questioni etiche e giuridiche legate all’eguaglianza, alla salute e alle relazioni sociali.In altri termini, si apre uno scenario in cui risulta indispensabile chiarire la titolarità delle informazioni genetiche. Anzitutto, occorre chiarire se queste informazioni appartengono alla persona o al gruppo, poiché in gran parte questi dati sono condivisi; in secondo luogo, occorre stabilire quali sono i soggetti e i ruoli dei poteri pubblici e della ricerca in questo particolare ambito, dato che Rodotà sembra propendere per l’eccezionalismo genetico e conseguentemente ritiene che la manipolabilità di questi dati abbia bisogno di una particolare cautela. In linea di principio, sostiene ancora Rodotà, dovremmo considerare il genoma come un bene comune; qualsiasi privatizzazione dovrebbe essere esclusa.Quanto ai casi sempre più frequenti di indagini genetiche collettive, come per esempio le indagini che si stanno conducendo in Islanda e in altre parti del mondo su gruppi genetici omogenei, per trovare un punto di equilibrio tra privacy, rischi di discriminazione e esigenze conoscitive, è opportuno prevedere una metodologia chiaramente orientata al consenso informato e aperto, non omnibus, intorno all’accesso, alla custodia rigorosa e alla tracciabilità dei dati raccolti.Come si vede, la quantità degli aspetti problematici è veramente imponente e risulta doveroso osservare nei confronti della conoscibilità e manipolazione dei dati genetici il maggior rigore e la maggior cautela possibili. Come di consueto, si ripresenta la tipica ambivalenza dei progressi scientifici e tecnologici: ad un sostanziale progresso della conoscenza si associa un corrispettivo aumento dei rischi, ad una crescita delle opportunità e dei benefici corrisponde un nuovo ordine di problemi e una difficile ricerca di soluzioni equilibrate.Come diceva acutamente Ippocrate: «La vita è breve, la tecnica è lunga, l'occasione è fugace, l'esperienza è fallace, il giudizio è difficile»
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NOTE
(1) Quest'anno la Sezione Scienza ha proposto due temi: a)“La scienza al tramonto del secolo breve”, dedicata al rapporto tra scienza e opinione pubblica. (cui abbiamo già dedicato un intervento: vedi il n° 44 della Rivista Lavoro e Postmercato); (b) Il secondo tema dibattuto ha riguardato il genoma umano e le nuove prospettive della cure individualizzate aperte dalla maggiore conoscenza dei codici genetici. Il titolo di questo secondo workshop, di cui ci occupiamo in questo articolo, è “La scienza all’alba del nuovo ordine”.
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